Fetal Abnormality Diagnosis Assistant System

18 トリソミー

・18 番染色体の過剰。

・特異顔貌、成長発育障害、精神遅滞、多発奇形

・頻度は出生5,000に1例程度。

・中枢神経系奇形（小脳低形成、水頭症）

・心奇形、消化管奇形、横隔膜ヘルニア、臍帯ヘルニア）。

・揺り椅子状足底(rocker bottom feet)、overlapping finger

・予後不良であり、50%が1カ月以内に死亡。

18トリソミー/overlapping finger

　胎児の右手の超音波断層像。第一指が第二指のうえに，第五指が第四指の上に重なっており，overlapping fingerの所見を呈している。これは手指に拘縮があることを示しており，18トリソミーなどに特徴的な所見である。